{"id":489,"date":"2024-08-14T22:35:05","date_gmt":"2024-08-14T21:35:05","guid":{"rendered":"https:\/\/olgaphone.com\/blog\/?p=489"},"modified":"2026-08-14T22:36:13","modified_gmt":"2026-08-14T21:36:13","slug":"retinite-pigmentaire","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/olgaphone.com\/blog\/retinite-pigmentaire\/","title":{"rendered":"La r\u00e9tinite pigmentaire : comprendre la maladie, et vivre avec"},"content":{"rendered":"

La r\u00e9tinite pigmentaire est une maladie g\u00e9n\u00e9tique de la r\u00e9tine qui touche environ une personne sur 4 000.<\/strong> Elle d\u00e9truit progressivement les photor\u00e9cepteurs \u2014 d’abord les b\u00e2tonnets, responsables de la vision nocturne et p\u00e9riph\u00e9rique \u2014 et se manifeste souvent d\u00e8s l’adolescence ou chez le jeune adulte. Contrairement \u00e0 la DMLA, maladie du grand \u00e2ge, la r\u00e9tinite pigmentaire accompagne la personne la majeure partie de sa vie : comprendre son \u00e9volution, c’est pouvoir s’organiser. Voici l’essentiel, sans dramatiser ni minimiser.<\/p>\n

<\/p>\n

Les premiers signes : la nuit d’abord<\/h2>\n

Le sympt\u00f4me inaugural est presque toujours le m\u00eame : une mauvaise vision dans la p\u00e9nombre et la nuit<\/strong> (h\u00e9m\u00e9ralopie). L’adolescent qui ne retrouve pas sa place au cin\u00e9ma, qui tr\u00e9buche \u00e0 la tomb\u00e9e du jour, qui met de longues minutes \u00e0 s’adapter en passant du soleil \u00e0 l’int\u00e9rieur \u2014 ce sont les b\u00e2tonnets qui d\u00e9clinent. Viennent ensuite, sur des ann\u00e9es, le r\u00e9tr\u00e9cissement du champ visuel<\/strong> par la p\u00e9riph\u00e9rie (on heurte les cadres de porte, on ne voit plus ce qui arrive sur les c\u00f4t\u00e9s \u2014 la fameuse \u00ab vision en tunnel \u00bb), et souvent des \u00e9blouissements et une g\u00eane \u00e0 la lumi\u00e8re vive.<\/p>\n

Comment \u00e9volue-t-elle ? Rend-elle aveugle ?<\/h2>\n

L’\u00e9volution est lente \u2014 sur des d\u00e9cennies \u2014 et tr\u00e8s variable d’une personne \u00e0 l’autre<\/strong>, m\u00eame au sein d’une famille. Le sch\u00e9ma le plus courant : la vision nocturne dispara\u00eet d’abord, le champ visuel se resserre progressivement, tandis que la vision centrale (lecture, reconnaissance des visages) reste longtemps pr\u00e9serv\u00e9e \u2014 parfois jusqu’\u00e0 un \u00e2ge avanc\u00e9. La c\u00e9cit\u00e9 totale est rare ; en revanche, une malvoyance profonde (champ tr\u00e8s r\u00e9tr\u00e9ci, acuit\u00e9 centrale finalement touch\u00e9e) est fr\u00e9quente aux stades avanc\u00e9s. Cette lenteur est aussi une chance : elle laisse le temps d’apprendre, de s’\u00e9quiper et de s’organiser \u2014 la plupart des personnes atteintes m\u00e8nent \u00e9tudes, carri\u00e8re et vie de famille.<\/p>\n

Une maladie g\u00e9n\u00e9tique : ce qu’il faut savoir pour la famille<\/h2>\n

La r\u00e9tinite pigmentaire est h\u00e9r\u00e9ditaire, mais selon des modes de transmission vari\u00e9s (dominant, r\u00e9cessif, li\u00e9 \u00e0 l’X) \u2014 le risque pour les enfants d\u00e9pend donc de la forme en cause, et il peut aller de tr\u00e8s faible \u00e0 significatif. C’est tout l’int\u00e9r\u00eat du diagnostic g\u00e9n\u00e9tique<\/strong>, aujourd’hui propos\u00e9 dans les centres de r\u00e9f\u00e9rence des maladies rares de la vision : identifier le g\u00e8ne en cause pr\u00e9cise le pronostic, le risque familial (avec l’appui d’une consultation de conseil g\u00e9n\u00e9tique), et l’\u00e9ligibilit\u00e9 aux essais th\u00e9rapeutiques. \u00c0 noter : lorsqu’une surdit\u00e9 s’ajoute \u00e0 la r\u00e9tinite, il peut s’agir d’un syndrome d’Usher<\/strong>, qui rel\u00e8ve d’une prise en charge sp\u00e9cifique.<\/p>\n

Le diagnostic<\/h2>\n

Il repose sur l’examen du fond d’\u0153il (d\u00e9p\u00f4ts pigmentaires caract\u00e9ristiques qui donnent son nom \u00e0 la maladie), le champ visuel, et surtout l’\u00e9lectror\u00e9tinogramme (ERG)<\/strong>, qui mesure la r\u00e9ponse \u00e9lectrique de la r\u00e9tine \u2014 c’est lui qui confirme l’atteinte des photor\u00e9cepteurs, parfois des ann\u00e9es avant que la g\u00eane ne devienne importante. Devant des difficult\u00e9s nocturnes inhabituelles chez un jeune, il ne faut pas se contenter d’un \u00ab c’est de la fatigue \u00bb : un avis ophtalmologique s’impose.<\/p>\n

Les traitements en 2026 : o\u00f9 en est-on, honn\u00eatement ?<\/h2>\n

Pour la grande majorit\u00e9 des formes, il n’existe pas encore de traitement curatif<\/strong> \u2014 et il faut se m\u00e9fier de quiconque pr\u00e9tend le contraire. Mais la situation n’est plus celle d’il y a vingt ans. Une th\u00e9rapie g\u00e9nique est d\u00e9j\u00e0 une r\u00e9alit\u00e9<\/strong> pour une forme pr\u00e9cise (les mutations du g\u00e8ne RPE65), premi\u00e8re mondiale qui a prouv\u00e9 que r\u00e9parer un g\u00e8ne de la r\u00e9tine est possible. Derri\u00e8re elle, des dizaines d’essais avancent : th\u00e9rapies g\u00e9niques pour d’autres g\u00e8nes, optog\u00e9n\u00e9tique (rendre photosensibles les cellules restantes), r\u00e9tines artificielles, neuroprotection. C\u00f4t\u00e9 quotidien : la protection solaire est syst\u00e9matiquement conseill\u00e9e, et si vous entendez parler de vitamine A, parlez-en imp\u00e9rativement \u00e0 votre ophtalmologiste \u2014 son int\u00e9r\u00eat est d\u00e9battu et le surdosage est toxique ; aucune autom\u00e9dication. Enfin, un suivi r\u00e9gulier reste essentiel : certaines complications associ\u00e9es (\u0153d\u00e8me maculaire, cataracte pr\u00e9coce) se traitent tr\u00e8s bien, elles.<\/p>\n

Vivre avec une r\u00e9tinite pigmentaire<\/h2>\n

C’est la partie que les sites m\u00e9dicaux oublient, et c’est pourtant l’essentiel de la maladie au quotidien. La r\u00e9\u00e9ducation en locomotion<\/strong> (se d\u00e9placer en s\u00e9curit\u00e9 avec un champ r\u00e9tr\u00e9ci, canne si besoin) et la r\u00e9\u00e9ducation basse vision avec un orthoptiste<\/a> changent r\u00e9ellement la donne, d’autant plus qu’elles sont entreprises t\u00f4t. Les associations sp\u00e9cialis\u00e9es pr\u00e8s de chez vous<\/a> \u2014 dont celles d\u00e9di\u00e9es aux maladies r\u00e9tiniennes \u2014 accompagnent, informent sur les essais en cours et brisent l’isolement. Les aides MDPH\/PCH<\/a> financent \u00e9quipements et accompagnement.<\/p>\n

C\u00f4t\u00e9 outils, soyons honn\u00eates comme toujours : beaucoup de personnes atteintes de r\u00e9tinite pigmentaire, jeunes et \u00e0 l’aise avec la technologie, utilisent brillamment smartphones et lecteurs d’\u00e9cran \u2014 notre comparatif des solutions<\/a> d\u00e9taille ces options. Aux stades avanc\u00e9s, ou pour ceux qui pr\u00e9f\u00e8rent la simplicit\u00e9 absolue, notre t\u00e9l\u00e9phone pour malvoyant<\/a> Olga fait tout \u00e0 la voix \u2014 appels, SMS, lecture du courrier \u2014 sans solliciter un champ visuel devenu pr\u00e9cieux.<\/p>\n

Questions fr\u00e9quentes<\/h2>\n

\u00c0 quel \u00e2ge la r\u00e9tinite pigmentaire se d\u00e9clare-t-elle ?<\/h3>\n

Le plus souvent entre l’enfance et le jeune \u00e2ge adulte pour les premiers signes nocturnes, mais il existe des formes plus tardives. Le diagnostic est parfois pos\u00e9 des ann\u00e9es apr\u00e8s les premiers sympt\u00f4mes, tant ils s’installent discr\u00e8tement.<\/p>\n

Peut-on conduire avec une r\u00e9tinite pigmentaire ?<\/h3>\n

Au d\u00e9but, souvent oui \u2014 mais la conduite de nuit devient vite dangereuse, et le r\u00e9tr\u00e9cissement du champ visuel finit par \u00eatre incompatible avec les exigences r\u00e9glementaires du permis. C’est une question \u00e0 aborder honn\u00eatement et r\u00e9guli\u00e8rement avec votre ophtalmologiste : il en va de votre s\u00e9curit\u00e9 et de votre responsabilit\u00e9.<\/p>\n

Mes enfants auront-ils la maladie ?<\/h3>\n

Tout d\u00e9pend du mode de transmission de votre forme \u2014 d’o\u00f9 l’importance du diagnostic g\u00e9n\u00e9tique et d’une consultation de conseil g\u00e9n\u00e9tique, qui donnent une r\u00e9ponse personnalis\u00e9e plut\u00f4t qu’une statistique g\u00e9n\u00e9rale.<\/p>\n

R\u00e9tinite pigmentaire et r\u00e9tinopathie diab\u00e9tique, c’est pareil ?<\/h3>\n

Non, malgr\u00e9 la ressemblance des noms. La r\u00e9tinite pigmentaire est g\u00e9n\u00e9tique et touche les photor\u00e9cepteurs ; la r\u00e9tinopathie diab\u00e9tique est une complication du diab\u00e8te qui ab\u00eeme les vaisseaux de la r\u00e9tine. Causes, \u00e9volutions et prises en charge n’ont rien \u00e0 voir.<\/p>\n

O\u00f9 en est la recherche ? Faut-il s’inscrire quelque part ?<\/h3>\n

La recherche est tr\u00e8s active (th\u00e9rapies g\u00e9niques, optog\u00e9n\u00e9tique, r\u00e9tine artificielle). Le bon r\u00e9flexe : \u00eatre suivi dans un centre de r\u00e9f\u00e9rence maladies rares de la vision et conna\u00eetre son g\u00e8ne \u2014 c’est la porte d’entr\u00e9e des essais cliniques \u2014 et suivre les associations de patients r\u00e9tiniens, qui relaient les avanc\u00e9es s\u00e9rieuses.<\/p>\n

Sources<\/h3>\n

Cet article d’information ne remplace pas un avis m\u00e9dical. Faits m\u00e9dicaux issus des sources suivantes : Inserm \u2014 Dossier r\u00e9tinite pigmentaire<\/a> \u00b7 Orphanet (maladies rares) \u00b7 centres de r\u00e9f\u00e9rence des maladies rares de la vision \u00b7 Soci\u00e9t\u00e9 Fran\u00e7aise d’Ophtalmologie. Pour tout sympt\u00f4me, consultez un ophtalmologiste.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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